Генетические заболевания человека: что на роду написано...
В нашей семье мы часто используем фразу «это наследственное», чтобы объяснить различные вещи. Это может означать цвет волос, телосложение или даже склонность к частым простудам. Когда мы говорим о наследственности, мы часто оправдываем себя болезнями, хотя это не всегда верно. В данном случае, что такое генетические или наследственные заболевания и можно ли их предотвратить? Как они диагностируются?
Генетические болезни может вызвать нарушение в геноме, поэтому они также называются моногенными заболеваниями. Одним из примеров генетической болезни является галактоземия, при которой ферменты, отвечающие за превращение молочного сахара в глюкозу, работают неправильно. Правильная работа ферментов предотвращает развитие болезни, и их неисправность обуславливает ее возникновение. Существует ген, который вызывает эту болезнь, и строго определенное наследование: если ребенок получает "дефектный" ген от одного из родителей, то ферментная система работает примерно на 50%, а если от обоих, то всего на 10%.
Заболевания, связанные с наследственной предрасположенностью, зависят не только от генетики, но и от внешних факторов, таких как питание, образ жизни, место жительства. Предрасположенность к атеросклерозу - это пример того, как правильное питание и образ жизни могут улучшить здоровье человека, даже если у него есть наследственная предрасположенность к этому заболеванию.
Чтобы понимать принцип передачи наследственных заболеваний, необходимо понять, что такое гены. Гены - это набор "карт памяти", которые хранят определенные данные об организме человека. Каждый ген - это фрагмент нашей ДНК. Любой признак, например цвет глаз, кодируется двумя генами, которые могут быть одинаковыми или отличаться друг от друга (аллели).
Зародыш получает наследственную информацию в процессе формирования и наследует половину хромосом от матери и половину от отца. Заболевания могут быть переданы по нескольким схемам - аутосомно-доминантной, аутосомно-рецессивной, кодоминантной и наследованию, сцепленному с полом. Некоторые заболевания, такие как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшена, передаются только через мужскую линию из-за различного количества хромосом у мужчин и женщин.
В мире есть множество генетических заболеваний, технических названий которых, правильность наследственности каждого из которых еще не доказана. Некоторыми из наиболее распространенных генетических заболеваний являются: дальтонизм, расщепление позвоночника, синдром Клайнфельтера, синдром Тернера, фенилкетонурия, нейрофиброматоз, муковисцидоз и гемофилия.
Мультифакториальные генетические заболевания могут быть выявлены при проведении анализа ДНК. Этот метод позволяет определить склонность к любой патологии, начиная от диабета и заканчивая различными формами зависимости. Однако, так как вклад генетических и внешних факторов в развитие заболеваний неодинаков для каждого пациента и для каждой патологии, рекомендации по лечению должны быть строго индивидуальными, основываясь на результатах анализов.
В настоящее время становится все более популярным использование экспресс-тестов, которые позволяют обнаружить нарушения в структуре ДНК за один день. Представители науки из Дании разработали «светящийся ДНК-тест», дающий результат в течении шести часов.
Где можно сдать анализы?
Существует множество наследственных заболеваний, вызываемых мутациями генов, перестроением структуры хромосом или воздействием факторов внешней среды. Поэтому для полной проверки генотипа рекомендуется обратиться в лабораторию, которая обладает всем необходимым оборудованием и предоставляет широкий спектр услуг, таких как кариотипирование, ПЦР, пренатальная диагностика и анализ на носительство.
Для получения максимально точного анализа оборудование должно быть сертифицированным и современным. Хотя некоторые экспресс-системы могут предоставить результаты анализа в тот же день, но они ограничены и не позволяют глубокий анализ генотипа. Поэтому рекомендуется обратиться в специализированную лабораторию, которая может предоставить более подробное и глубокое исследование всего генотипа, а за результаты следует ожидать от 2 до 3 дней.
Стоимость генетического обследования зависит от того, какие услуги будут включены в исследование. Так, например, создание генетического паспорта может обойтись в 75 000-80 000 рублей.
Но не стоит забывать, что информация, касающаяся здоровья и медицины, приведена только в справочных целях и не может быть использована для самодиагностики или самолечения.
Существует несколько направлений генетических обследований, которые позволяют с высокой точностью определить наличие генетических нарушений. Сегодня передовые технологии позволяют буквально проникнуть внутрь гена и определить, на каком уровне произошло нарушение.
В зарубежной прессе появляются сообщения о том, что ведутся эксперименты по применению методов редактирования генома для борьбы с некоторыми заболеваниями. Это одно из самых перспективных направлений в генетических исследованиях. Например, журнал Nature упоминал о подобных экспериментах в области борьбы с ВИЧ.
Также врачи могут применять генетические обследования для выявления различных генетических заболеваний. Это позволяет начать лечение на ранней стадии и увеличить эффективность терапии. Основные направления обследований включают генетические исследования при наследственных заболеваниях, скрининг на онкологические заболевания, оценку вероятности развития сердечно-сосудистых заболеваний и нейродегенеративных расстройств.
В случае наличия симптомов или внешних особенностей, свойственных генетическим заболеваниям, пациенту назначается диагностическое тестирование. Предварительно проводится комплексное обследование, чтобы выявить возможные проявления наследственной патологии в различных органах и системах. Если имеется ряд отклонений от нормы, то пациент направляется на молекулярно-генетическую диагностику.
Некоторые наследственные заболевания (например, синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) вызывают изменение числа хромосом (кариотипа), и для подтверждения их наличия проводится кариотипирование, то есть изучение количества хромосом. Для этой процедуры необходимы клетки крови, которые выращивают в специальной среде и окрашивают. Таким образом, врачи могут выделить и идентифицировать каждую хромосому. Они оценивают количественный состав, а также их внешние особенности.
Для обнаружения мутаций конкретных генов используют метод ПЦР – полимеразной цепной реакции. Суть метода заключается в выделении ДНК и воспроизведении интересующего исследователя фрагмента. Этот метод считается очень точным, так как ложноположительный результат почти невозможен. Еще одно преимущество метода - исследование может проводиться на любой ткани организма.
Пренатальная и предимплантационная диагностика: как узнать о наследственных заболеваниях до рождения ребенка
Если в вашей семье или семье супруга были случаи наследственных заболеваний, вы можете хотеть узнать, какова вероятность их проявления у ваших детей. Врачи часто предлагают будущим родителям сделать пренатальную диагностику. Если пара использует вспомогательные репродуктивные технологии, то может потребоваться предимплантационная генетическая диагностика плода (ПГД).
ПГД рекомендуется, если возраст матери превышает 35 лет, если у пары уже были прерывавшиеся беременности или если в семье были родственники с наследственными заболеваниями. Врачи также могут рекомендовать ПГД, если родители являются носителями генетического недуга. В этом случае есть вероятность проявления патологии у ребенка, хотя сами супруги здоровы. ПГД позволяет точно определить эту вероятность, проводя анализ эмбриона, выращенного «в пробирке», к моменту, когда он достигает стадии 6 или 8 клеток.
Пренатальная генетическая диагностика проводится, когда ребенок еще находится в утробе матери. Врач может предположить наличие генетических отклонений на основе анализов крови матери или по результатам УЗИ плода. Поэтому на начальном этапе беременная проходит трехмаркерный скрининг, для определения уровня АФП, β-хорионического гонадотропина и эстриола в ее крови. Если уровень этих компонентов отличается от нормы, врач рекомендует провести генетическое обследование ребенка. Для этого делают пункцию, чтобы взять амниотическую жидкость и провести кариотипирование плода. Однако длительный период ожидания результатов может привести к тому, что женщина не успеет принять решение о прерывании беременности. Анализ ворсин хориона — альтернативный метод, но его проведение может представлять угрозу для беременности.
В последнее время появилась неинвазивная возможность пренатального обследования плода - неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ-тест). В этом случае нужна только кровь матери, и точность теста достигает 99%. Тест может использоваться как для обнаружения самых распространенных генетических патологий, так и для полного исследования плода.
Для вычисления риска рождения ребенка с генетическим заболеванием в генотипе существует анализ на носительство. Он особенно важен при планировании беременности, чтобы выявить наличие патологического гена в генотипе человека и расчета вероятности передачи заболевания наследникам.
В наследовании генетических заболеваний можно выделить аутономно-рецессивный способ и наследование, сцепленное с полом. Например, гемофилия, характеризующаяся проблемами свертывания крови, проявляется только у мужчин, тогда как женщины могут быть носителями этой патологии. Для женщин, у которых имеются случаи гемофилии в роду, перед зачатием рекомендуется сделать скрининг гетерозиготного носительства для возможности вычисления вероятности риска рождения мальчика с гемофилией.
Генетическая диагностика может быть проведена даже в отсутствие наследственных заболеваний у человека. Это обследование необходимо, так как многие патологии могут иметь предрасположенность к развитию. ДНК-идентификация, также известная как досимптоматическая диагностика, используется для выявления данной предрасположенности. В клиниках данное обследование может называться «генетический паспорт», и его результаты остаются неизменными со временем, поэтому достаточно провести его лишь один раз.
По результатам генетической диагностики врач может дать пациенту рекомендации, начиная от изменения образа жизни, диеты и заканчивая уменьшением профессиональных рисков. Следование этим рекомендациям помогает избежать многих заболеваний.
Одним из важнейших этапов диагностики генетических заболеваний у человека является выбор соответствующих методов их выявления, основываясь на причинах возникновения заболевания. Ниже будут рассмотрены основные группы патологий и методы их обследования, выбираемые врачом в зависимости от конкретной ситуации.
Хромосомные болезни: виды, причины и диагностика
Хромосомные болезни – это генетические заболевания, вызванные нарушением количественного состава или строения хромосом. Например, синдром Дауна обусловлен наличием дополнительной (третьей) 21-й хромосомы, а синдром Шершевского-Тернера возникает из-за наличия только одной Х-хромосомы у женщин. Если у мужчины половые хромосомы сочетаются в виде XXY, а не XY, то ему диагностируют синдром Клайнфельтера.
Некоторые хромосомные нарушения, такие как удвоение или утроение, несовместимы с жизнью и чаще всего приводят к гибели зародышей в утробе, или дети, рожденные с такими отклонениями, не живут дольше нескольких дней. Однако, есть случаи, когда у человека есть клетки, несущие патологические хромосомы, и клетки без нарушений, что называется «мозаицизмом». В таких случаях патология может проявляться в меньшей степени или вовсе не проявляться.
Для диагностики хромосомных заболеваний, проводят кариотипирование (изучение состава хромосом). Например, синдром Клайнфельтера, редкое генетическое заболевание, можем выражаться в увеличении грудных желез, евнухоподобной внешности, и нарушении половой функции. Определение кариотипа позволяет выяснить, какие именно нарушения произошли и какова степень выраженности симптомов.
Кроме того, нарушения могут касаться не только количественного состава хромосом, но и их строения. В результате деления клеток может произойти утрата части хромосомы или удвоение участков. Хромосома может инвертироваться (развернуться на 180 градусов) или формировать кольцо. Например, дети с синдромом кошачьего крика, обусловленным перестройкой пятой хромосомы, проявляют многочисленные пороки развития внутренних органов и специфический крик, напоминающий мяуканье кошки. Цитогенетическое обследование пациентов с хромосомными заболеваниями, как правило, распространяется и на их родителей, чтобы исключить наследственный характер заболевания.
Генные мутации: как они влияют на заболевания
Генная мутация может произойти в отдельном участке хромосомы. Если это происходит, это означает нарушение в соответствующем гене. Это приводит к моногенным заболеваниям, таким как муковисцидоз, фенилкетонурия, андрогенитальный синдром и другие нарушения метаболизма. Многие из этих заболеваний могут быть выявлены при обязательном скрининге всех младенцев в роддоме. Если используется дополнительное генетическое обследование, можно предпринять меры для предотвращения возникновения серьезных нарушений.
С другой стороны, существуют заболевания, вызванные генными мутациями, которые проявляются гораздо менее заметно. В качестве примера может быть приведен синдром Вольфрама, который появляется в виде сахарного диабета в раннем возрасте и затем проявляется ухудшением зрения или слуха. Точный диагноз может быть подтвержден только по результатам генетической экспертизы.
Фото: freepik.com